Comptes rendus de l'association
COMPTE-RENDU DE LA JOURNÉE PATIENTS DU 22.06.22
SUR L’EDUCATION THERAPEUTIQUE
Cette réunion qui s’est tenue à Grenoble et en visioconférence était plus particulièrement consacrée à l'éducation thérapeutique.
Une quinzaine de patients y ont participé, présents à Grenoble ou en visioconférence.
Nous remercions de leur participation : Dr I. BOCCON-GIBOD et Pr L.BOUILLET (médecins adultes), Dr C. KEVORKIAN-VERGUET et Dr A. PAGNIER (pédiatres), Dr A. LEHMANN (pharmacien), Mme N. CARRAT (IDE), Mme AM. CARRILLO (secrétaire), Mme A. CORDIER (patient ressource), et Mr M. RAGUET (président de l’AMSAO).
Actualités thérapeutiques Pr Bouillet)
La caractéristique de cette maladie rare est la possible survenue de crises imprévisibles tout au long de la vie. Le premier souci est de mettre le patient à l'abri de crise asphyxiante. En effet, le risque d’AE laryngé asphyxiant est imprévisible et existe toute la vie, même chez le patient faisant très peu de crises.
En 2009, l'arrivée de l’Icatibant a été un progrès considérable. Tout patient, même asymptomatique, doit avoir à domicile 2 doses d’Icatibant et savoir se l'administrer. Ce médicament est très efficace, il doit être injecté assez tôt lors de la crise.
Traitements de fond :
Jusqu'en 2018, on ne disposait que du Danazol et des injections de C1 inhibiteur.
Depuis, on peut utiliser des antikallikréiniques (Lanadelumab depuis 2018 et Berotralstat depuis 2021)
Ne sont plus d’actualité :
- Macroprogestatifs (Luteran, Lutenyl) : arrêt de la prescription en raison du risque
de méningiome.
- Acide tranexamique : peut fonctionner chez certains patients (à C1 inh normal)
En 1ère ligne : Lanadelumab, Berotralstat, concentrés de C1 Inh
En 2ème ligne : Danazol
C’est un anabolisant, il doit être utilisé pour une durée courte ou à faible dose.
Il peut augmenter les risques cardiovasculaires. Des alternatives thérapeutiques efficaces existent, avec moins d’effets indésirables. C’est pourquoi ce médicament n’est maintenant qu’en 2ème ligne, après les anti kallicréine.
Prophylaxie à court terme
Elle est essentielle pour les soins dentaires, même si on a un traitement de fond. Une crise peut survenir (en moyenne 8h après les soins).
Une enquête nationale sur les soins dentaires sera lancée prochainement.
Il faut contacter son médecin référent en cas de geste chirurgical, soins dentaires, fibroscopie, accouchement et recevoir du Concentré de C1Inh : 20 U/Kg avant le geste.
La prise de Danazol n’est plus recommandée en prévention.
Nouvelles thérapeutiques
9 traitements sont en cours développement actuellement.
6 essais sont en cours en France, dont 4 à Grenoble.
Bien que nous disposions déjà de traitements efficaces, il est important d’avoir d’autres choix thérapeutiques pour permettre d’aller vers des traitements plus personnalisés et également pour prévenir d’éventuelles pénuries.
Traitements chez l’enfant (Dr A. Pagnier)
Traitement de fond :
Concentré de C 1INH CINRYSE 2 ans et plus.
Lanadelumab TAKHZYRO 12 ans et +
Berotralstat OLLADEYO 12 ans et +
Recherche et études en cours en France et autres pays
Icatibant
Lanadelumab (2-12 ans), Berotralstat
Études qualité de vie, questionnaires pédiatriques.
Pour améliorer la recherche clinique en pédiatrie, un réseau d'investigations pédiatriques a été créé :
http://ripps-pediatrics.org/kids-france/
Site international dédié aux jeunes vivant avec un angioedème héréditaire : hae_youngsters
Un livret pour les enfants est à l’étude : Il comprendrait 4 pages, destinées à
- informer l’'enseignant.
- faire le lien avec le médecin traitant,
- connaître la conduite à tenir en cas d’urgence,
- noter les crises.
Education thérapeutique (N. Carrat, infirmière)
L’éducation thérapeutique fait partie intégrante et de façon permanente de la prise en charge du patient. Elle a pour but d'aider les patients ainsi que leur famille à comprendre leur maladie et leur traitement.
Le programme national d'éducation thérapeutique pour les angioœdèmes s’appelle EduCréak. Il a été élaboré depuis 2012. Une mallette collective a été créée en 2019.
Les sessions peuvent être collectives, ou individuelles (pour un besoin ponctuel lié aux événements de la vie, ou si le patient ne souhaite pas participer à une séance collective).
L’éducation thérapeutique existe dans les centres de Angers, Besançon, Brest, Grenoble, Lille, Marseille, Nancy, Nice, paris, Strasbourg…
Principaux thèmes :
Séances collectives :
- Savoir expliquer l’angioœdème aux professionnels de santé.
- Comment gérer la crise ?
- Le traitement en pratique
- L’angioedème, quelles émotions ?
- Le travail et l’angioedème,
- Les loisirs et l’angioedème,
- Le couple et l’angiœdème.
Séances individuelles
- L’auto-administration des traitements.
- Adapter les traitements en fonction de l'expression de la maladie et des événements de vie.
Les séances peuvent avoir lieu en présentiel ou en visio (e-ETP) du fait de l’éloignement fréquent des patients du site de référence et surtout avec la crise sanitaire.
La mallette contient des outils éducatifs adaptés aux objectifs à atteindre : photos, cartes, jeux, dépliants, etc.
Exemple d’atelier : comment gérer la crise ?
- savoir identifier les facteurs déclenchant d'une crise ;
- Savoir gérer la survenue d'une crise dans certaines situations particulières
de la vie quotidienne :
- Je fais une crise sévère, laryngée où abdominale. Mais, la crise ne s'améliore pas au bout d'une heure, malgré mon traitement injectable. Que dois-je faire ? choisir entre différentes solutions.
- J’ai une douleur abdominale vive avec ou sans ballonnement, que dois-je faire ? choisir entre plusieurs propositions.
Autres exemples d’ateliers :
- Je pars 3 mois en voyage à l'étranger, comment fais-je ?
- Je veux faire un voyage itinérant, comment dois-je faire ?
- Que faites-vous si une crise arrive la veille d'une sortie ou d'un événement prévu ?
- Mon enfant part en colonie ou sortie scolaire, que dois-je faire ?
Ces échanges entre patients et médecins enrichissent la connaissance de la maladie pour tous les participants et améliorent la qualité de la prise en charge.
Témoignages de patients :
Agnès
L’éducation thérapeutique a permis à cette patiente d’échanger avec d’autres patients, de comprendre et d’accepter sa maladie, d’en parler à son entourage. Elle s’est sentie moins seule.
L’éducation thérapeutique l’a amenée à ne plus subir sa maladie, à devenir active dans la gestion de la crise et à acquérir une autonomie dans différentes situations de la vie (notamment voyages à l’étranger).
Elle encourage tous les patients à y participer.
Mathilde
Cette jeune patiente a bénéficié également de l’éducation thérapeutique. A l’adolescence, cela l’a aidée à comprendre la maladie, à ne plus la subir et à mieux gérer les crises.
Vous pouvez trouver d’autres témoignages de patients qui ont suivi un programme d'éducation thérapeutique sur YouTube ou le site www.marih.fr.
ENQUETE BESQAOH
(Bilan de l’état de santé, de la qualité de vie et des besoins non couverts des patients atteints d’angiœdème héréditaire)
Cette enquête a été menée auprès des patients AOH d’avril à décembre 2021.
Les résultats portent sur 158 questionnaires exploitables.
Les résultats de cette enquête seront diffusés ultérieurement, après compilation des résultats.
ASSOCIATION DE PATIENTS (M. Raguet)
Le président de l’AMSAO rappelle que lors de la création de l’association il y a 25 ans, cette maladie était très mal connue. Actuellement, les médecins et les patients en ont une meilleure connaissance. Cependant, l’association a toujours un rôle d’information des patients, notamment en raison de l’évolution des traitements.
Le bureau de l’association a renouvelé 2 de ses membres depuis novembre 2021 :
- Me Inès MOUFFOK, vice-présidente,
- Me Annette KUENTZ, trésorière.
Inchangé:
- Michel Raguet Président
- Mme Marie Agnes Lallouette Secrétaire
L’AMSAO est indépendante financièrement des laboratoires pharmaceutiques, ses revenus correspondent essentiellement aux cotisations et dons des adhérents.
L’association se félicite de la mise en place et du développement de l’éducation thérapeutique.
Renouvellement des labellisations des centres pour les angioedèmes
Un questionnaire a été envoyé à tous les adhérents pour évaluer la qualité de prise en charge dans les différents centres. Vous pouvez encore y répondre si vous ne l’avez pas fait.
ALD
Cette maladie fait partie de la liste des affections de longue durée (ALD 7 : déficit immunitaire primitif grave nécessitant un traitement prolongé). Cette indication est à mettre par le médecin traitant lors de la demande de prise en charge à 100 %. Le dossier initial doit être correctement renseigné, faute de quoi un refus pourrait être prononcé, et la rectification s’avère parfois longue et laborieuse.
La prochaine réunion de l’association aura lieu cet automne à Paris, à l’hôpital St Antoine (à confirmer).
COMPTE-RENDU DE LA REUNION ET
ASSEMBLEE GENERALE DE L’ASSOCIATION
DU 20 NOVEMBRE 2021 A PARIS
Une réunion d’information, suivie de l’assemblée générale de l’association, s’est tenue le samedi 20 novembre 2021 à l’hôpital St Antoine, encadrée par le Pr FAIN, coordonnateur du centre de référence de Paris, que nous remercions vivement de son accueil.
Nous remercions les membres de son équipe de leur participation :
Pr Olivier FAIN responsable du Centre de Référence
Service de médecine interne
secrétariat : 01 49 28 21 04
Médecin d’astreinte : 01 71 97 07 62
Dr Delphine GOBERT (praticien hospitalier)
Dr Mélisande BOURGOIN-HECK (pédiatre)
Me Mélanie JAVAUD (infirmière d’éducation thérapeutique) melanie.javaud.aphp.fr
Dr Virginie PANAYOTOPOULOS (allergologue)
Me Marine BERTRAND (psychologue)
Me Céline LEPLAY (pharmacie hospitalière) 01 49 28 33 45
Cette réunion s’est faite en même temps en visioconférence, ce qui a permis une participation plus nombreuse de patients.
Un tour de table permet aux différents participants de se présenter.
CLASSIFICATION DES ANGIOEDEMES HEREDITAIRES
(Rappel effectué par le Pr FAIN)
En France, 1 500 personnes environ sont atteintes d’oedèmes bradykiniques (dont 850 diagnostiquées et suivies).
On distingue :
Avec une diminution du taux de C1 inhibiteur :
- le type I : baisse du C1 inh pondéral (85 % des cas)
- le type II : baisse du C1 inh fonctionnel (15 % des cas)
Avec un taux de C1 inhibiteur normal :
- le type III, pour lequel le diagnostic est difficile ; il est confirmé notamment lorsque le patient présente une mutation du facteur XII.
D’autres mutations existent : mutation plasminogène et certaines non identifiées, encore
au stade de la recherche.
Les types III touchent surtout les femmes car ils sont sensibles aux oestrogènes.
La présentation clinique de ces trois types est identique.
25 % des malades sont sans antécédents familiaux (mutation de novo).
ANGIOEDEME BRADYKINIQUE, COHORTE PEDIATRIQUE
(Dr Mélisande Bourgoin-Heck, pédiatre)
41 enfants sont suivis à l’hôpital St Antoine, de 8 mois à 18 ans.
Leur dépistage est essentiellement familial, suite au diagnostic de leurs parents. On note 2 mutations de novo.
25 garçons, 16 filles, la majorité a le type 1 et 58 % sont symptomatiques. L’âge moyen du 1er épisode de crise est de 5,7 ans. Les douleurs peuvent apparaître dès l’âge de 9 mois.
Traitement de fond : 2 enfants prennent le TAKHZYRO (1 hors AMM) et 2 ORLADEYO.
Plusieurs médicaments ne peuvent être donnés qu’à partir d’un certain âge (12 ans pour Takhzyro). Mais dans certains cas, si l’enfant a des crises fréquentes, la question se pose d’administrer un traitement sous ATU (autorisation temporaire d’utilisation).
La difficulté de reconnaître la douleur chez l’enfant est une des particularités de la prise en charge.
Pour le temps scolaire ou périscolaire, il est conseillé d’établir un PAI (projet d’accueil individualisé). Celui-ci doit mentionner notamment la nécessité d’administrer du Firazyr en cas de crise grave.
Il est recommandé également de demander au médecin spécialiste un courrier à remettre aux différents médecins que l’enfant pourra être amené à consulter.
Un programme d’éducation thérapeutique est en cours de construction pour les enfants (EduCREAKid). Les séances seront organisées par tranche d’âge, les parents étant reçus en parallèle.
Il n’y a pas à priori de contre-indication aux activités physiques. Certains oedèmes peuvent être consécutifs à la pression. Les efforts physiques doivent être progressifs. Le choix d’un sport est à discuter au cas par cas.
NOUVEAUX TRAITEMENTS
(Dr Delphine Gobert)
Beaucoup de recherches sont encore effectuées actuellement afin d’aboutir à de nouveaux traitements pour les angioedèmes.
Il existe maintenant des médicaments spécifiquement dédiés aux angioedèmes bradykiniques :
- Traitements préventifs :
- TAKHZYRO :
Injection en sous-cutanée tous les 15 jours (peut être espacée par la suite jusqu’à un mois)
Traitement disponible maintenant en pharmacie de ville.
Très bons résultats.
- ORLADEYO (Berotralstat)
Médicament oral, 1 comprimé par jour.
Possibilité en début de traitement d’être accompagné par une infirmière (contact téléphonique
hebdomadaire).
Son efficacité semble augmenter après une certaine durée.
- Traitements à l’étude :
- KALVISTA (2 comprimés par jour)
- Un autre traitement, en injection (1 fois par mois).
Ces traitements à l’étude sont destinés aux types 1 et 2. Les protocoles sont contraignants (ne pas prendre de traitement de fond, RV réguliers à l’hôpital, etc) mais nécessaires pour démontrer leur efficacité, identifier les effets secondaires éventuels, avant leur mise sur le marché. Pendant l’étude, les crises sévères continuent d’être traitées par Firazyr ou du C1 inhibiteur.
Les personnes souhaitant contribuer à ces protocoles en développement peuvent s’adresser aux centres de référence de Paris, Grenoble ou Lille.
- Thérapie génique
Des projets de thérapie génique assez prometteurs sont à l’étude pour les type I et II.
Dans un premier temps, les protocoles concerneraient les hommes et les femmes ménopausées (incompatibilité avec une grossesse possible).
TRAITEMENTS DES CRISES SEVERES
La mortalité est de 25 % pour les crises laryngées non traitées.
Toute crise laryngée doit donc être traitée immédiatement par :
- FIRAZYR : (Injection en sous-cutanée)
ou
- BERINERT : Injection en intraveineuse, 20 UI/kg
Médicaments Lutéran, Lutényl :
L’ANSM (Agence Nationale de Sécurité du Médicament) a émis une alerte concernant le risque de méningiome avec ces médicaments. Après une certaine durée de prise, il est conseillé d’effectuer une IRM cérébrale.
Alternatives pour un traitement de fond : les microprogestatifs qui n’ont pas ce risque, Takhzyro ou Orladeyo.
EDUCATION THERAPEUTIQUE
(Mélanie JAVAUD, infirmière ETP)
Mme Mélanie Javaud expose le programme d’éducation thérapeutique EDUCREAK qui a été élaboré avec plusieurs sites de référence. Il permet aux patients d’acquérir ou de maintenir des compétences concernant leur maladie, de gagner en autonomie et mieux vivre avec leur maladie.
La participation est volontaire, elle peut se faire à n’importe quel moment de la prise en charge du patient. Tous les participants confirment l’aspect très positif de ces séances à l’issue de leur participation.
Une première rencontre individuelle est proposée, puis un programme personnalisé est établi avec le patient. Les séances individuelles peuvent permettre entre autres l’apprentissage de l’auto injection.
Des séances collectives sont également proposées, permettant des échanges et retours d’expériences entre les différents participants.
Exemples de thèmes abordés :
- comment expliquer l’angioedème aux professionnels de santé et à son entourage,
- identifier les facteurs déclenchants,
- savoir différencier les crises graves des crises modérées,
- connaître son traitement de fond et de crise,
- le travail et l’angioedème, etc.
L’éducation thérapeutique permet aux patients d’être plus autonomes pour la gestion de leurs crises. Elle apporte plus de compétences et de sérénité devant la maladie, ce dont témoignent plusieurs personnes y ayant déjà participé.
L’e-ETP (éducation thérapeutique à distance) va être mise en place.
En cas de besoin de soutien ou d’accompagnement, les patients suivis à l’hôpital St Antoine peuvent contacter la psychologue attachée au service à l’adresse
ASSEMBLEE GENERALE DE L’ASSOCIATION
ACTIVITES 2020/2021
- Contribution à l'éducation thérapeutique, avec notamment angio kid, et e-etp ;
- Représentation des patients aux réunions PPTA (Plasma Protein Therapeutic Association) au sujet des tensions sur les médicaments dérivés du sang ;
- Relations avec les industries pharmaceutiques ;
- Relais pour la diffusion des enquêtes patients (Exafield, OpinionWay,....) ;
- Coconstruction de l'enquête patients avec le CREAK , à ce jour 280 patients ont déjà répondu ;
- Représentation des patients au sein au Comité de Pilotage de la filière de santé MaRIH
(Maladies Rares Immuno-Hématologiques) ; - Représentation des patients aux réunions interfilières pilotées par Alliance Maladies Rares ;
- Relations avec l'association internationale et autres associations AOH dans le monde ;
- Contribution à la rédaction du PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins), maintenant en ligne sur le site de l’AMSAO ;
- Nouvelle plaquette de l’association ;
- Création d’un groupe Facebook permettant des échanges entre patients atteints d'angio-oedème ; adresse : https://www.facebook.com/groups/610483833076510/?ref=share
- Réunions en visio-conférence, organisées avec le CREAK de Grenoble (11.02.21 : enfants et 11.03.21 : adultes).
ACTIONS PREVUES POUR 2022
- Continuité des actions 2021
- Nouveau site internet AMSAO (financé par une bourse de 5000 Euros de la filière de santé MaRIH
Intégrer en bonne place dans le site une rubrique « urgences » en langue française et anglaise ; - Proposition d’élaborer un livret spécifique destiné aux enfants ;
- Elaboration d’une plaquette patients avec TAKEDA ;
- Contribution à l’éducation thérapeutique, avec la participation de patients experts ;
- Associer un patient, qui soit à la fois médecin pour des raisons de confidentialité médicale, aux réunions de RCP (réunions de concertation pluridisciplinaire), pour permettre une meilleure prise en compte du point de vue des patients dans le choix des traitements.
Nous recherchons :
- des photos d’oedèmes (mains, pieds, etc.) à mettre sur le nouveau site internet, qui devrait être
opérationnel en janvier 2022.
BILAN FINANCIER AU 15.11.2021
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Dépenses |
Recettes |
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Frais de déplacement |
326,99 |
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Inscription Congrès Budapest 2021 |
150,00 |
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Hébergement site AMSAO chez OVH |
166,26 |
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Plaquette AMSAO |
550,00 |
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Assurance annuelle MAAF obligatoire |
234,88 |
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Cotisations Eurordis et Alliance Maladies Rares |
65,00 |
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Timbres (courrier postal vers adhérents sans |
289,40 |
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Papeterie, copies, cartes de visite |
56,82 |
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Frais bancaires (La Banque Postale) |
192,60 |
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Cotisations et dons (depuis le 28.02.20) |
2 205,00 |
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Dédommagement enquêtes |
3 800,00 |
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Report 2020 (au 28.02) |
5 622,70 |
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BILAN AU 15.11.21 |
2031,95 |
11 627,70 |
|
SOLDE DU COMPTE AU 15.11.21 : + 9 595,75 euros |
||
Remarque : suite aux évènements liés à la COVID, pas de déplacements pour les congrès médicaux (Budapest) ou associatifs (HAEI) donc très faibles dépenses engagées par rapport aux autres années.
Le montant de la cotisation annuelle est maintenu à 20 euros.
RENOUVELLEMENT DU BUREAU
2 adhérentes (Me Kuentz et Me Mouffok) acceptent de faire partie du bureau qui se compose donc ainsi :
- Président : M. Michel RAGUET
- Vice-présidente : Me Inès MOUFFOK
- Secrétaire : Me Marie Agnès LALLOUETTE
- Trésorière : Me Annette KUENTZ
Nous souhaitons la bienvenue à ces deux nouveaux membres, qui vont permettre de redynamiser les actions de l’association.
Les comptes ainsi que la composition du bureau sont approuvés par l’ensemble des membres présents le 20.11.21.
°
COMPTE-RENDU DE LA MATINÉE FAMILLES « ADULTES»
Le 11/03/2021 en visioconférence
L’équipe adulte et pédiatrique du CREAK (Centre de Référence des Angiœdèmes) de Grenoble a organisé avec l’AMSAO cette demi-journée d’échanges et d’informations sur la maladie d’Angiœdème Héréditaire (AOH) en visioconférence le 11/03/2021.
Cette session interactive était plus particulièrement destinée aux adultes. Elle a permis le partage d’informations et d’expériences entre soignants et patients.
→ CREAK (Centre de Référence des Angiœdèmes)
Le Dr Boccon-Gibod rappelle le rôle et les missions du CREAK. 800 patients (dont 130 enfants) sont actuellement identifiés dans le réseau. On estime à 1 500 environ le nombre de patients atteints d’angioedèmes bradykiniques en France.
Le CREAK comporte :
- 3 sites constitutifs (Paris, Lyon, Lille
- 15 centres de compétence
- 1 site coordonnateur (Grenoble)
Pr Laurence Bouillet : coordinateur
Dr Isabelle Boccon-Gibod : praticien (adultes)
Dr Anne Pagnier : pédiatre
Audrey Lehmann : pharmacienne
Le CREAK réalise consultations et diagnostics pour les enfants, adolescents et adultes, a mis en place un programme d’éducation thérapeutique, élabore des protocoles de soins et développe la recherche clinique. Une astreinte téléphonique fonctionne depuis plusieurs années. Le Dr Boccon-Gibod est responsable de l’unité fonctionnelle adultes.
Actualités thérapeutiques (Pr Bouillet)
Le Pr Bouillet rappelle que pour cette maladie le risque d’angioedème laryngé asphyxiant est imprévisible et existe toute la vie. On a assisté ces dernières années à des progrès considérables concernant les traitements :
- 1969 : 1ère utilisation de plasma frais congelé,
- 1980 : 1ère utilisation de C1 inh
- 2008 : Icatibant
- 2009 : AMM Firazyr et Berinert
- 2012 : AMM Cinryse
Berinert, Cinryse et Ruconest empêchent la kallikréine d'agir. Icatibant agit plus en aval.
En France, la stratégie est que tout patient doit avoir avec lui du Firazyr en cas de besoin et doit être éduqué à l’injection sous-cutanée.
Une étude de 2013 a montré que la qualité de vie des patients atteints d’AOH était réduite. A partir de 5 crises par an, la qualité de vie est très altérée, un traitement de fond doit alors être proposé :
- années 1960 : essais avec la testostérone,
- 1972 : acide tranexamique (antifibrinolytique)
- 1976 : danatrol (augmente le C1 inh par le foie)
- 2012 : Cinryse : bloque préventivement la cascade
- 2018 : LANADELUMAB : bloque la kallicréine,
- 2021 : Berotralstat : bloque la kallicréine.
Ces deux derniers médicaments sont la grande nouveauté. Le Lanadelumab qui a eu son AMM en 2018 a une efficacité remarquable et des effets secondaires indésirables minimes. Un registre de suivi est mis en place. Le Berotralstat est actuellement en ATU de cohorte, avant son AMM attendue prochainement.
On s’attend dans les prochaines années à un élargissement de l’offre thérapeutique avec de nouveaux traitements de fond ou de crises. Mais la vraie révolution sera la thérapie génique. Un essai va débuter en 2022 avec laSociété Biomarin.
Les patients sont invités à participer aux essais thérapeutiques lorsqu’ils sont proposés. Un essai va débuté en avril 2021 avec un médicament oral en cas de crise, (société Pharvaris) et un mode de fonctionnement similaire au Firazyr. Cet essai aura lieu à l’hôpital Saint Antoine à Paris, (Service du Pr Fain et Dr Delphine Gobert). Les patients qui le souhaitent peuvent des maintenant prendre contact pour participer aux essais. Ces études permettent de rendre accessibles au plus grand nombre les nouveaux traitements.
Tout patient peut avoir accès au Takhzyro s’il ne répond pas aux autres traitements. Un PNDS (protocole national de diagnostic et de soins) va être publié prochainement, et explicitera les différentes stratégies thérapeutiques Le traitement de fond doit être adapté au patient et lui fournir la meilleure qualité de vie.
→ Association AMSAO (M. Raguet)
L’association de patients AMSAO a été crée il y a 24 ans. Elle permet notamment de faciliter la diffusion de la connaissances sur la maladie, les nouveaux traitements, et le partage d’expériences entre les patients, facilités par l’avènement d’Internet.
Le président souligne l’éventail des traitements existants dont plusieurs bénéficient d’une bonne efficacité. Très peu de maladies rares peuvent bénéficier d’autant de traitements pour gérer au mieux la maladie.
On peut se féliciter également de la bonne coordination entre les milieux médicaux, les industries pharmaceutiques, et les autorités de santé, permettant une mise sur le marché très rapide de ces nouveaux traitements. D’autres médicaments vont arriver dans les prochaines années, le plus grand espoir étant la thérapie génique.
→ Recherche clinique
La recherche vise à récolter des données pour améliorer les connaissances de la maladie et à évaluer les nouveaux traitements. On distingue la recherche fondamentale, la recherche pré-clinique et la recherche clinique qui comporte 4 phases.
Avant d’être mis sur le marché (AMM) , un médicament peut être sous ATU (autorisation temporaire d’utilisation).
L’ANSM (Agence nationale de sécurité du médicament) évalue les risquessanitaires présentés par les médicaments. Les CPP (Comités de protection des personnes) garantissent la pertinence de la recherche et la protection des personnes qui y participent.
L’étude peut être randomisée (comparaison avec un groupe prenant un traitement standard ou un placebo), en simple aveugle (les participants ne savent pas s’ils prennent le médicament testé) ou double aveugle (ni le médecin ni le patient ne savent s’il s’agit du nouveau traitement). Une étude clinique se déroule en plusieurs étapes :
- consultation chez le médecin qui donnera les explications nécessaires, et après un délai de réflexion, signature du consentement ;
- vérification des critères d’inclusion ;
- examens médicaux : ils sont nécessaires pour comparer l’état du patient avant et après l’étude ;
- 1ère prise de traitement ;
- fin de l’étude, dès que le patient le souhaite ou à la fin du protocole.
A l’issue de l’étude, le traitement peut éventuellement être poursuivi.
→ Education thérapeutique (N. Carrat infirmière du CREAK)
L’éducation thérapeutique est développée par le CREAK par le programme intitulé « EduCreak ».
Ce programme est élaboré depuis 2012 en tenant compte des besoins des patients. Plusieurs équipes ont été formées dans différents centres de compétence (Grenoble, Paris, Lille, Lyon…) pour assurer cette éducation thérapeutique qui peut se faire en ateliers individuels ou collectifs. Une mallette vient d’être créée, qui comporte une fiche explicative et 3 pochettes concernant 3 ateliers :
- comment gérer la crise,
- comment expliquer l’AOH aux professionnels de santé ou à son entourage,
- AOH et travail / loisirs.
D’autres thèmes peuvent être abordés, par exemple : comment reconnaître une crise grave. Les ateliers collectifs sont l’occasion pour les patients de discuter avec d’autres patients, avec un encadrement médical, le but étant d’apprendre à vivre normalement avec sa maladie et d’être autonome.
→ Témoignages
Une patiente, Agnès, qui est patiente « expert » ou « ressource » témoigne de ce que lui a apporté l’éducation thérapeutique. Elle participe à des ateliers depuis 2008. Cela a été une grande aide pour elle : elle s’est sentie moins seule et accepte mieux sa maladie. Elle a appris à se prendre en charge et à ne plus subir.
L’éducation thérapeutique l’a amenée à adopter une autre philosophie de vie et lui a montré comment se comporter ou réagir dans différentes situations. À titre d’exemple, elle appréhendait les voyages à l’étranger et l’atelier « AO et loisirs » lui a permis de dépasser ses craintes, en apportant conseils et recommandations.
Une autre patiente, Jeanne, atteinte d’AOH ainsi que son fils, témoigne des difficultés qu’elle rencontre à concilier sa maladie avec son travail, et comment elle a appris à gérer au mieux son activité professionnelle en tant que travailleur indépendant, dans un contexte d’incertitude du aux crises imprévisibles.
→ Suivi thérapeutique
Il est rappelé qu’une consultation est nécessaire au moins une fois par an auprès d’un médecin du réseau CREAK. En effet, le traitement peut et doit être réévalué régulièrement en fonction de l’état du patient, de l’évolution des crises ou des effets secondaires indésirables, etc.
Même si le patient n’a plus de crises pendant plusieurs années, une crise fatale (laryngée) peut toujours arriver. C’est pourquoi il est recommandé d’avoir toujours avec soi 2 doses de Firazyr.
→ AOH et stress (A. Pagnier)
Le stress est une réponse non spécifique du corps à un évènement, un changement brutal (positif ou négatif) pour maintenir l’équilibre. Plusieurs phases peuvent se succéder : phase d’alarme, phase de réaction, phase d’épuisement.
Le stress déclenche toute une cascade de réactions, donne des phénomènes d’inflammation au niveau du cerveau Il dépend de facteurs environnementaux, génétiques, comportementaux et peut être lié à une histoire familiale.
Le stress chronique est une anticipation anxieuse des évènements de la vie. L’éducation thérapeutique, y compris chez les enfants, peut être bénéfique pour apprendre à y remédier. Les « ingrédients » du stress sont la perte de contrôle, l’imprévisibilité, la nouveauté et/ou l’ego menacé. On ne peut pas supprimer le stress mais il est possible d’avoir des stratégies d'adaptation. Quelques propositions :
à voir sur internet : site du CESH (Centre d’études sur le stress humain) : stresshumain.ca
Les outils pour lutter contre le stress sont propres à chacun, cela peut être :
- respirer, se relaxer,
- bouger, avoir une activité physique,
- chanter, danser
- dessiner,
- méditation, autohypnose, yoga, qi gong
Les contacts sociaux sont importants. Les ateliers d’éducation thérapeutique qui permettent le partage d’expérience vont dans ce sens. L’atelier thérapeutique « l’angioedème, quelles émotions ? » peut notamment être intéressant.
Il existe également des programmes pour apprivoiser son stress comme la méthode CBSM (Cognitive Behavioral Stress Management). Il faut écouter son corps afin de reconnaître les signes du stress, s’informer, pratiquer et créer sa propre boîte à outils.
→ Vaccin anti-Covid
En réponse à plusieurs interrogations de patients, les médecins précisent que :
- Les personnes atteintes d'angioedème ne sont pas à risque de forme sévère de Covid, donc ne sont pas prioritaires pour l’administration du vaccin.
- La vaccination est fortement conseillée, il n'y a pas de contre indication,
- On peut recevoir n'importe quel type de vaccin,
- Il n'y a pas de précaution particulière à prendre lors de la vaccination (pas plus que pour d'autres vaccins, grippe, tétanos...).
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COMPTE-RENDU DE LA REUNION EN VISIOCONFERENCE DU 11 FEVRIER 2021
L’équipe adulte et pédiatrique du CREAK (Centre de Référence des Angiœdèmes) de Grenoble a organisé avec l’AMSAO cette demi-journée d’échanges et d’informations sur la maladie d’Angiœdème Héréditaire (AOH) en visioconférence le 11/02/2021.
Voir compte rendu ci après.
La prochaine réunion CREAK/AMSAO aura lieu en visioconférence le 11 mars 2021.
Cette session interactive du 11 fev 2021 était plus particulièrement destinée aux enfants ou adolescents et à leurs parents. Elle a permis le partage d’informations et d’expériences entre soignants et patients.
Le Dr Boccon-Gibod rappelle le rôle et les missions du CREAK. 700 patients (dont 130 enfants) sont actuellement suivis dans le réseau. On estime à 1 500 environ le nombre de patients atteints d’angioedèmes bradykiniques en France.
Le CREAK comporte :
- 3 sites constitutifs (Paris, Lyon, Lille)
- 15 centres de compétence
- 1 site coordonnateur (Grenoble)
Pr Laurence Bouillet : coordinateur
Dr Isabelle Boccon-Gibod : praticien (adultes)
Dr Anne Pagnier : pédiatre
Audrey Lehmann : pharmacienne
Le CREAK réalise consultations et diagnostics, a mis en place un programme d’éducation thérapeutique, élabore des protocoles de soins et développe la recherche clinique. Une astreinte téléphonique fonctionne depuis plusieurs années.
Impact psychologique de la maladie
Karine Guichardet et Gaëlle Buisson-Papet, psychologues pédiatriques, échangent avec les participants sur les sentiments éprouvés par les enfants ou leurs parents lorsqu’ils ont des crises angioedèmes :
Reviennent les mots : crainte, inquiétudes (sur l´ampleur de la crise), douleur, angoisse, incertitude concernant les restrictions d’activités. Jusqu’à l’âge de 7/8 ans, les enfants ne se posent pas trop de questions.
A l’adolescence, la maladie a un impact plus important sur la qualité de vie. Les adolescents se confrontent à une certaine impuissance et ont parfois des doutes sur leur capacité à construire une vie sociale ou professionnelle. De plus, ils peuvent se sentir responsables de déséquilibre ou préoccupations dans la famille. Le caractère imprévisible des crises a pour conséquence que les parents peuvent être en permanence en alerte avec cette maladie, ce qui a forcément un impact sur la qualité de vie. Un accompagnement médical permet à l’enfant de répondre à ses questions afin qu’il ne se sente pas impuissant devant la maladie.
Une bonne relation entre enfant, médecin et psychologue permet d’anticiper et de prévenir l’impact de la maladie sur le parcours de vie. L’éducation thérapeutique est également un outil intéressant, elle procure une meilleure connaissance de la maladie et des traitements et permet de se confronter à l’expérience des autres. Il y a actuellement beaucoup moins d’absentéisme des enfants à l’école en raison de cette maladie, grâce notamment à l’accès aux différents traitements. A noter que les angioedèmes ne sont pas des causes de troubles de l’apprentissage à long terme.
Chez un enfant atteint, les manifestations peuvent être précoces, des petites crises périphériques ou abdominales sont possibles, mais restent rares et sont exceptionnelles chez le nourrisson. Le dosage de C1 est fiable à partir de 3 mois. Il est possible de le faire plus précocement, mais il devra alors être renouvelé à l’âge de 6 mois.
Les douleurs abdominales étant le premier motif de consultation chez les enfants, il est parfois difficile de déterminer s’il s’agit d’une crise d’angioedème. Il peut alors être utile de pratiquer une échographie pour distinguer l’angioedème des autres causes pédiatriques. Les crises chez la femme enceinte doivent être traitées car elles peuvent avoir un impact sur le foetus. Le concentré de C1 inhibiteur (Cinryse ou Berinert) peut être utilisé.
Activité physique adaptée
Me Sandra Biniek et Mélanie Ballegeer, professeurs d’activité physique adaptée, suivent des patients ayant une pathologie et pratiquant une activité physique. Les activités physiques peuvent être :
- de loisirs et sportives
- quotidiennes
Une dépense énergétique peut être apportée par : nager, jardiner, faire du vélo, marcher, faire du yoga…
L’activité physique permet de réguler le stress, est bonne pour le moral et donne de l’énergie. On peut l’adapter en jouant sur différents critères ; contexte, nature, fréquence, durée, intensité. Il est important d’en pratiquer une même avec une pathologie. L’inactivité physique ou la sédentarité sont défavorables à l’état de santé. Les sports de combat (boxe, karaté,….) ainsi que le rugby sont à éviter car ils sont à haut risque de traumatismes pouvant déclencher des œdèmes.
Comment adapter son activité physique à la maladie :
- limiter les risques en évitant les sports engendrant un stress important (parachutisme), pour les patients sensibles au stress,
- être vigilant au début d’une nouvelle activité,
- adapter l’activité en fonction des facteurs individuels déclenchant une crise (la symptomatologie peut être différente d’une personne à l’autre),
- bien s’échauffer pour préparer son corps,
- privilégier les sports avec peu de chocs (vélo, badminton, randonnée, danse)
- faire un retour au calme en fin de séance, redescendre progressivement,
- veiller à l’accommodation à l’activité : augmenter petit à petit la durée et/ou l’intensité de la séance.
Il faut être vigilant lors de la reprise d’une activité physique, au besoin se faire aider. Il faut également veiller à la sensibilisation de l’encadrant et des camarades à la maladie, et commencer dans un environnement sécurisé, familier.
Recherche clinique
Le Dr Kevorkian-Verguet, pédiatre, évoque la question des essais cliniques chez l’enfant. Un essai clinique vise à évaluer un nouveau traitement, à vérifier son efficacité et sa sûreté.
Les essais cliniques sont nécessaires chez les enfants, car leur corps est différent de celui des adultes. Ils sont réalisés après assentiment, consentement et information de l’enfant et de ses parents et se déroulent dans le cadre d’un protocole. L'avantage le plus convaincant pour participer à un essai clinique est le potentiel d'un traitement plus efficace pour l’enfant. Le patient inclus dans un essai a la liberté de changer de décision à tout moment.
Un exemple actuel d’essai thérapeutique chez les enfants est l’étude SERENITI, qui vise à évaluer la tolérance et l’efficacité du Lanadelumab chez les enfants de moins de 12 ans.
Questions diverses
- Urgences :
Une personne témoigne des difficultés qu’elle rencontre pour la prise en charge en cas de crise grave, beaucoup de médecins ou hôpitaux ne connaissant pas la maladie.
En cas de recours à une injection de Berinert pour traiter une crise, il est conseillé d’avoir pris contact avec une infirmière auparavant, afin de lui expliquer la situation et qu’elle accepte le moment venu de procéder à l’injection.
En cas d’urgence et d’incompréhension de la part d’un soignant, il faut appeler le numéro d’astreinte du CREAK : 06 74 97 36 88. Cette ligne téléphonique est réservée aux personnels de santé ainsi qu’aux patients identifiés et diagnostiqués par un Centre de Référence.
Information du creak liée au coronavirus
Vous êtes atteint d’un Angiœdème Héréditaire et vous vous posez des questions concernant vos risques éventuels dans le contexte d’épidémie à Covid-19 ?
L’Angiœdème Héréditaire n’expose pas un risque accru d’atteinte grave liée au virus et l’âge avancé reste le principal facteur.
– Adoptez scrupuleusement les mesures « barrières » largement diffusées (Se laver régulièrement les mains – Tousser dans son coude – Utiliser un mouchoir à usage unique – Ne pas se serrer la main)
– N’arrêtez pas votre traitement sans avis médical de la part de votre spécialiste référent
– Rester à votre domicile sauf en cas de premières nécessités, en sollicitant autant que possible les consultations à distance
- Vérifiez que vous ayez bien votre traitement de crise sévère avec vous
Pour plus d’informations sur le Coronavirus Covid-19 :
https://gouvernement.fr/info-coronavirus
0 800 130 000 (appel gratuit)
